Los errores innatos del metabolismo, la gran asignatura pendiente de la Medicina actual
El ejemplo lo dieron, ya hace más de treinta años, Augusto y Michaela Odone, al descubrir y conseguir aplicar con éxito, a su hijo Lorenso, el remedio para una enfermedad, hasta esos días, incurable, la ALD o adrenoleucodistrofia (una enfermedad desmielinizante). El asunto fue llevado al cine en 1992 por George Miller (¡si, si, el mismo de la primera peli de «Mad Max»!), en un sobresaliente y emotivo film titulado «El aceite de la vida«.
En una repetición de la misma historia, con un «argumento» también terrible y dramático, la familia de José Julián Martínez, afectado por una enfermedad que, literalmente, impide a las mitocondrias funcionar (el déficit de tirosinasa quinasa 2), ha estado casi los 31 años de su vida luchando contra unas estructuras médicas que prestan caso omiso a las enfermedades raras. Y han conseguido el milagro de detener (y revertir parcialmente) el proceso y lograr la curación de los casos iniciales de ese infrecuente problema metabólico. Sin héroes así, muchísimas personas tendrían firmada su sentencia de muerte.